驳辫130為滨尝-6的受体，其突变会导致无用的蛋白持续产出，并持续累积在细胞膜上，进而干扰正常受体的功能，造成免疫系统功能障碍。此次研究在两个日本家系中发现两种新的驳辫130突变，并透过生化实验，验证出一个清楚的区域，位於这区域的突变很可能会造成显性负效突变。值得一提的是，此变异可透过流式细胞仪分析驳辫130在细胞表面表现，快速鑑定此类突变是否具致病性，对临床检验具有实质帮助。
本中心近年建置的高通量流式细胞仪，协助完成病人免疫细胞组成与活化状态的精準分析，為理解此类突变对免疫系统造成的影响提供关键数据支援。
事實上，中心自設立以來即積極推動人類免疫遺傳疾病的研究與跨國合作。近年團隊已參與發表多項關鍵成果，包括TLR3缺失會造成腸病毒重症腦炎 (Kuo CY, JoCI, 2022)，以及STAT1突變造成慢性念珠菌感染的免疫失調研究（Lei WT, JoCI, 2024）。上述研究皆大量仰賴中心先進的流式細胞免疫分析平台，並結合臨床資訊，推動轉譯醫學進展。
我們也感謝台大醫院第共同核心实验室莊雅婷博士在本中心儀器建置初期的技術協助，讓我們能迅速建立與驗證關鍵實驗流程，提升研究效率。
此次參與《JCI Insight》gp130研究，不僅展現中心在罕見免疫遺傳病機轉解析與臨床應用上的實力，也象徵我們在亞洲地區免疫遺傳研究合作網絡中的積極角色。未來，我們將持續拓展跨國研究合作，致力打造台灣成為國際免疫遺傳研究的重要基地。
再次恭喜Dr. Okada團隊的重要發表，並期盼持續深化雙方合作，推動更多創新突破。
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