91猫先生

当生物医学遇上大数据

生物醫學系 黃柏榕助理教授

大數據（Big Data）這個詞，以往經常出現在天文學、物理學領域，但從未出現在生物學領域，因此，10年前根本難以預料生物醫學會有遇上大數據的一天，更無從推測它將為這個領域帶來何種衝擊、挑戰或新契機。1990年啟動的人類基因體計畫（Human Genome Project, HGP），首先以級數般的成長速度累積了可觀的生物數據與資訊，2003年完成人類基因體序列解碼，隨後更帶動了基因體學研究的蓬勃發展，將生物醫學研究推向一個全新的世代；然而，2007年左右「高通量定序技術」的出現，才是將「大數據」導入生物醫學研究領域的開端。 過去10年間，隨著高通量定序技術的快速發展與價格的親民化，所謂的生物大數據正開始逐漸地衝擊著生物醫學相關領域。

舉凡美國癌症基因體圖譜TCGA計畫（The Cancer Genome Atlas），國際癌症基因體聯盟ICGC計畫（International Cancer Genome Consortium），千人基因體計畫（1000 Genomes Project）、ESP計畫（NHLBI Grand Opportunity Exome Sequencing Project）等，都是運用高通量定序技術獲得資訊的成果，因此也為生物醫學領域挹注了龐大的生物大數據。有別於以往定序技術侷限於單基因研究，這些透過高通量定序技術產生的生物大數據，除了能提供單基因致病位點的快速定位外，更蘊含著能用來探討多基因、多位點變異等複雜疾病的寶貴資訊。這些資訊透過生物資訊分析，可發現與疾病相關的致病候選基因與突變位點，再經由實驗驗證與確效後，將有機會應用於臨床診斷與藥物開發。

除了基因體大數據以外，隨著近年質譜技術快速發展所累積的蛋白質體與代謝體數據，同樣地也為生物醫學領域挹注了可觀的生物大數據。撇開數據本身的容量與複雜度不談，單看這些生物數據的來源，即已顯現跨體學（基因體、轉錄體、蛋白體、代謝體）研究時代的降臨。随著這股數據洪流，研究學者也被迫跳脫單基因、單體學的思維，必須開始從多體學、多維度來思考與解釋生物醫學問題。這股趨勢也可從近年由多國攜手合作的癌症登月計畫（National Cancer Moonshot Project）看出端倪（）。很荣幸的，长庚大学在2016年与美国癌症研究所（狈颁滨）签署合作备忘录成為其中一员，期望运用崭新的蛋白质基因体学（笔谤辞迟别辞驳别苍辞尘颈肠蝉）策略，探讨疾病发生机制，寻找检测与治疗的线索，进而终结癌症，造福人群。

然而，庞大的生物数据若无法有效归类并加以分析与整合，会落入空有资料却毫无价值的窘境，此时，生物资讯（叠颈辞颈苍蹿辞谤尘补迟颈肠蝉）就扮演着极為重要角色。生物资讯是一门集合资讯科学、统计学、分子生物学的整合应用学门，曾经伴随着「人类基因体计画」大量核酸序列的产生而兴起，其商业化的应用可以提供生物资讯资料库服务為主，也曾结合结构生物学、计算化学等发展出电脑辅助药物设计，透过电脑高速运算能力进行结构模拟与虚拟化筛选，缩短新药开发时间，增加营收。有趣的是，随着生物大数据时代的降临，特别是2007年「高通量定序技术」出现后所衍生的各种商业应用模式，如：客制化生物资讯分析、云端运算平台建置、个人化精準医疗资料库建立，均突显出产业界与学界对生物资讯人才的高度需求，也暗示着生物资讯将是大数据研究的热潮。

為顺应此热潮并让同仁有机会体验各种体学所产生的生物大数据，学校各研究中心（如：、）之核心實驗室也陸續提供專業化服務，項目涵蓋基因體定序、蛋白質體分析、代謝體分析與生物資訊分析。在生物資訊人才培育方面，106 學年度醫學院生物資訊學程也重新規畫，陸續增加生物資訊程式設計、生物資料庫設計、數據統計分析…等課程，期望能培育出更多具備生物資訊分析專長人員，未來能投入相應的學界或產業界。