演讲主题：「Genomics, Big Data, and AI: New Approaches for Understanding Complex
Diseases — 基因體、大數據與人工智慧：解析複雜疾病的新方法」
讲者: 謝璦如副教授 國立台北大學統計學系
时间: 2026/3/25 (叁) 12:10-14:00
地点: 管理大楼11楼-AI讲堂
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讲者簡介:
谢璦如副教授专长為统计遗传学与生物医学资料科学领域，研究聚焦於整合全基因体关联研究（GWAS）、多基因风险分数（PRS）、孟德尔随机化（MR）与机器学习方法，探索复杂疾病的遗传机制与因果关係。其研究结合大型生物资料库与高维度生医资料分析，致力於发展可解释的疾病风险预测模型，以促进精準医学与族群健康研究的发展。
演讲大纲:
近年来，人类遗传学的重要发现正持续推动精準医学的发展。大规模的全基因体关联研究（genome-wide association studies, GWAS）已经辨识出数以千计与复杂疾病相关的遗传变异，為理解疾病的生物学机制提供了重要线索。多基因风险分数（polygenic risk scores, PRS）整合这些微小但累积的遗传效应，能够识别可能具有较高疾病风险的个体，从而协助更早期的筛检与更密切的健康监测。孟德尔随机化（Mendelian Randomization, MR）则提供一种统计推论架构，用以评估暴露因子与疾病结果之间潜在的因果关係，為制定精準且具针对性的介入策略提供科学依据。
此外，机器学习方法在高维度生医资料的特徵筛选与预测模型建立方面提供了强而有力的工具。例如 LASSO、随机森林（random forests）以及梯度提升模型（gradient boosting models）等方法，能够从大规模资料集中辨识出具有重要资讯的基因变异、生物标记以及临床变数。这些方法不仅能提升疾病风险预测的準确度、优化多基因风险模型，也有助於在孟德尔随机化分析中发掘潜藏的资料模式与关联结构。
透过整合统计遗传学方法、机器学习演算法以及大规模生医资料资源，我们能够建立具有可解释性的疾病预测模型，并促进对疾病生物机制的深入探索。这些研究成果有助於提升我们对疾病机制的理解，并為临床医疗与族群健康管理提供更有效的预防与治疗策略。
主辦單位：健康数据科学研究所
※本活动需报名